מחלת OPMD היא מחלה גנטית נדירה. היא גורמת לחולשת שרירים, במיוחד של שרירי הראש והצוואר. המחלה עלולה לגרום לבעיות בראייה, בליעה, דיבור והליכה. שכיחותה בגברים ונשים דומה והסימנים מתחילים בשנות 40 עד 60 של החיים. OPMD בדרך כלל אינה מקצרת את תוחלת החיים של האדם, אך הפרעה בבליעה עלולה לגרום לדלקות ריאה.
מחלת OPMD היא מחלה גנטית נדירה. היא גורמת לחולשת שרירים, במיוחד של שרירי הראש והצוואר. המחלה עלולה לגרום לבעיות בראייה, בליעה, דיבור והליכה. שכיחותה בגברים ונשים דומה והסימנים מתחילים בשנות 40 עד 60 של החיים. OPMD בדרך כלל אינה מקצרת את תוחלת החיים של האדם, אך הפרעה בבליעה עלולה לגרום לדלקות ריאה.
אודות OPMD מה גורם למחלת ה- OPMD?
הבעיה הינה פגם בגן לחלבון PABPN1 שבו נוספה מחרוזת ארוכה מדי של חומצת אמינו אלאנין. הפגם מוביל להצטברות של החלבון הפגום בתאי השריר אשר מתגבש בתוך תאי השריר וגורם למותם מה שמוביל לחולשת שרירים.
הגן הפגום מועבר מהורה שנושא את הגן לצאצאיו. סטטיסטית, יש סיכוי של 50% להוריש את הגן הפגום מהורה לכל צאצא.
מחלת OPMD שכיחה בקרב:
- יהודים ממוצא בוכרי
- קהילה של קנדים צרפתיים
- קהילה של היספאנים המתגוררים בניו-מקסיקו בארה”ב
המחלה מופיעה גם באוכלוסיה הכללית שבה שכיחותה מאד נדירה.
מה גורם ל- OPMD?
מה גורם ל- OPMD?
הבעיה הינה פגם בגן לחלבון PABPN1 שבו נוספה מחרוזת ארוכה מדי של חומצת אמינו אלאנין. הפגם מוביל להצטברות של החלבון הפגום בתאי השריר אשר מתגבש בתוך תאי השריר וגורם למותם מה שמוביל לחולשת שרירים.
הגן הפגום מועבר מהורה שנושא את הגן לצאצאיו. סטטיסטית, יש סיכוי של 50% להוריש את הגן הפגום מהורה לכל צאצא.
מחלת OPMD שכיחה בקרב:
יהודים ממוצא בוכרי
קהילה של קנדים צרפתיים
קהילה של היספאנים המתגוררים בניו-מקסיקו בארה”ב
המחלה מופיעה גם באוכלוסיה הכללית שבה שכיחותה מאד נדירה.
מהם הסימנים והסימפטומים של OPMD?
מהם הסימנים והסימפטומים של OPMD?
תסמיני OPMD עשויים לכלול את התסמינים הבאים בשלבים שונים של המחלה:
- צניחת עפעפיים
- קושי בבליעת מזונות מסוימים
- חנק ושיעול בזמן האכילה.
- חנק עלול להוביל לדלקת ריאות.
- הצטברות של רוק סמיך
- חולשת רגליים
- קשיי דיבור
- שינוי בקול
תסמיני OPMD עשויים לכלול את התסמינים הבאים בשלבים שונים של המחלה:
צניחת עפעפיים
קושי בבליעת מזונות מסוימים
חנק ושיעול בזמן האכילה.
חנק עלול להוביל לדלקת ריאות.
הצטברות של רוק סמיך
חולשת רגליים
קשיי דיבור
שינוי בקול