אם אצלך או במשפחתך הקרובה יש סימנים או סימפטומים המחשידים ל- OPMD – מענה לשאלון קצר זה עשוי לעזור לך להחליט האם יש צורך בבירור נוסף.איך עונים לשאלון:• שאלון זה מסייע במדידת קשיי בליעה בעזרת משפטים שאנשים רבים נהגו לתאר קושי בבליעה / אכילה• עד כמה אתם מסכימים עם המשפטים הבאים – אנא סמנו את […]
שאלון הפרעות בליעה Read More »
ורם איפסום דולור סיט אמט, קונסקטורר אדיפיסינג אלית הועניב היושבב שערש שמחויט – שלושע ותלברו חשלו שעותלשך וחאית נובש ערששף. זותה מנק הבקיץ אפאח דלאמת יבש, כאנה ניצאח
רשימת מרפאות בדיקה Read More »
איך מאבחנים OPMD? איך מאבחנים OPMD? נוירולוג שמומחה למחלות עצב-שריריות ישאל על היסטוריית הרפואית שלך ושל משפחתך ועל הסימפטומים שלך. הרופא יבצע בדיקה גופנית יסודית. הבדיקה שלך עשויה לכלול גם: בדיקת גנטית בדיקות בליעה הדמית וידיאו של מנגנון הבליעה בדיקה של הולכה עצבית ואלקטרומיוגרפיה (EMG) ביופסיית שריר. בדיקות דם המסייעות לשלול מצבים אחרים נוירולוג שמומחה
מחלת OPMD מועברת בהורשה אוטוזומלית דומיננטית או רצסיבית. אופן ההורושה השכיח ביותר הוא דומיננטי אוטוזומלי. להבדיל ממחלות אוטוזומליות רצסיביות, קיומו של עותק אחד פגום של של הגן בכל תא מספיקה בכדי לגרום למחלה אוטוזומלית דומיננטית. לילדים של הורה שסובל מ- OPMD יש סיכוי של 50% לרשת את הגן המוטנטי מהורה מושפע.במחלת OPMD המוטציה מורכבת ממחרוזת
מחלת OPMD היא מחלה גנטית נדירה. היא גורמת לחולשת שרירים, במיוח של שרירי הראש והצוואר. המחלה עלולה לגרום לבעיות בראייה, בליעה, דיבור והליכה. שכיחותה בגברים ונשים דומה ןהסימנים מתחילים בשנות 40 עד 60 של החיים. OPMD בדרך כלל אינו מקצר את תוחלת החיים של האדם.
