מחלת OPMD הינה מחלה נוירולוגית תורשתית אשר מתבטאת בצניחת עפעפיים גוברת וקושי בבליעת מזון ונוזלים. כמו כן מופיעים שינויים בקול ועלולה להופיע חולשת שרירים בגפיים.
המחלה מופיעה בגיל מבוגר , בעשור החמישי לחיים ושכיחותה אצל יוצאי בוכרה הינה 1:600 תושבים.
מרכיב צניחת העפעפיים ( EYELID PTOSIS ) מופיע ב 92-100 אחוזים מהחולים, בדרך כלל מדובר בצניחת עפעפיים גוברת, אשר מופיעה דו צדדית אך יכולה להיות אסימטרית.
כתוצאה מצניחה זו המטופל מנסה לפצות על אובדן שדה הראיה על ידי הרמת שריר המצח , אשר תורם חלקית להרמת העפעף. כאשר המחלה מתקדמת נוסף מרכיב של הטיית סנטר כלפי מעלה בניסיון לשמור על ציר ראיה פתוח.
צניחת העפעפיים גוברת לקראת סוף היום משום שהמטופל מתעייף ומתקשה להרים את העפעף על ידי שרירי המצח . תופעה נוספת היא כאב ראש ולחץ בחלק הקדמי של הראש עקב המאמץ הגובר על שרירי המצח.
דיספגיה הינה קושי בבליעה שעלול להופיע במחלות שונות. ב- OPMD יש הפרעה בהעברת מזון מהפה ללוע ומעבר לו. חולים עם OPMD מרגישים לעתים קרובות שהאוכל נתקע בגרונם. התלונות השכיחות הן שיעול, חנק, הופעה של רוק רב וצמיג, הצורך לירוק מזון ושתיה שאותם מתקשים לבלוע ובמקרים חמורים – דלקת ריאות עקב שאיפת אוכל לריאות וירידה במשקל.
האבחנה נקבעת על ידי היסטוריה אופיינית של בעיות בליעה ובדיקה קלינית.
בדיקות נוספות עשויות לכלול:
שאלונים המעריכים את חומרת בעיות הבליעה והשפעותיהם על התזונה;
צילום מנגנון בליעה, שנקרא וידיאו-פלואורוסקופיה – בבדיקה זו ניתנים מזונות שונים המצופים ע”י בריום ואילו צילומי רנטגן שנעשים במהלך הבדיקה מראים את מיקומה המדויק של הבעיה;
הערכה אנדוסקופית של בליעה (FEES) – בבדיקה זו מכניסים סיב אופטי דק וגמיש דרך הפה או האף עד הלוע. הבדיקה מאפשרת הדמיה ממשית של תפקוד השרירים השונים המעורבים במנגנון הבליעה. ניתן לצפות כאן בסרטון המסביר הליך זה.
השרירים העלולים להיות מושפעים לסובלים מ OPMD הם השרירים הקרובים יותר למרכז הגוף (Proximal Muscles), ההשפעה העיקרית היא במיוחד על שרירי הירך והרגל העליונה. ככל שהמחלה מתקדמת, שרירים מרוחקים יותר כמו הזרועות והשוקיים – עלולים להתחיל להיחלש גם כן.
חולשת השרירים הופכת חמורה יותר עם הזמן ומטופלים עלולים להתקשות בפעולות יומיומיות כגון כריעה או הליכה, קימה ממצב ישיבה ועלייה או ירידה במדרגות, ייתכן שחלקם יצטרכו להשתמש במקל או בהליכון בכדי לנוע ולעיתים במצבים חריפים של המחלה ייתכן ויזדקקו לכיסא גלגלים (כ 10% מהמקרים).
חשוב לציין שחולשה של שרירי הרגליים אינה תואמת את חומרת חולשת השרירים של העפעפיים או הגרון ויכולה להתרחש בשלב מוקדם של המחלה או מאוחר יותר, בסופו של דבר עלולים להופיע תסמינים נוספים הכוללים חולשה וניוון (אטרופיה) של הלשון, חולשה וניוון של השרירים הפרוקסימליים של הזרועות, הגבלת מבט כלפי מעלה, קושי בדיבור (דיספוניה) וחולשה של שרירי פנים נוספים.
OPMD משפיעה בעיקר על שרירים רצוניים (שרירים בשליטה מודעת), ולא משפיעה על שרירים לא רצוניים כמו אלו של הלב ואיברים רבים אחרים.
