גנטיקה של OPMD

מחלת OPMD מועברת בהורשה אוטוזומלית דומיננטית או רצסיבית. אופן ההורושה השכיח ביותר הוא דומיננטי אוטוזומלי. להבדיל ממחלות אוטוזומליות רצסיביות, קיומו של עותק אחד פגום של של הגן בכל תא מספיקה בכדי לגרום למחלה אוטוזומלית דומיננטית. לילדים של הורה שסובל מ- OPMD יש סיכוי של 50% לרשת את הגן המוטנטי מהורה מושפע.
במחלת OPMD המוטציה מורכבת ממחרוזת ארוכה מדי של טרינוקלאוטיד בגן PABPN1. מוטציות כאלה מעניקות חוסר יציבות בחלבון הפגום שנוצר על פי הקוד המוטציה של הגן. החלבון הפגום מצטבר בתאי השריר וגורם למוות בטרם עת של תאים אלה.

מחלת OPMD מועברת בהורשה אוטוזומלית דומיננטית או רצסיבית. אופן ההורושה השכיח ביותר הוא דומיננטי אוטוזומלי. להבדיל ממחלות אוטוזומליות רצסיביות, קיומו של עותק אחד פגום של של הגן בכל תא מספיקה בכדי לגרום למחלה אוטוזומלית דומיננטית. לילדים של הורה שסובל מ- OPMD יש סיכוי של 50% לרשת את הגן המוטנטי מהורה מושפע.
במחלת OPMD המוטציה מורכבת ממחרוזת ארוכה מדי של טרינוקלאוטיד בגן PABPN1. מוטציות כאלה מעניקות חוסר יציבות בחלבון הפגום שנוצר על פי הקוד המוטציה של הגן. החלבון הפגום מצטבר בתאי השריר וגורם למוות בטרם עת של תאים אלה.