Окуло-глоточная мышечная дистрофия (OPMD) – редкое генетическое заболевание, что вызывает слабость мышц, в основном, но не только, головы и шеи. OPMD может вызвать проблемы со зрением, глотанием, речью и ходьбой. Он поражает как мужчин, так и женщин в возрасте от 40 до 60 лет. OPMD обычно не сокращает продолжительность жизни человека.
Окуло-глоточная мышечная дистрофия (OPMD) – редкое генетическое заболевание, что вызывает слабость мышц, в основном, но не только, головы и шеи. OPMD может вызвать проблемы со зрением, глотанием, речью и ходьбой. Он поражает как мужчин, так и женщин в возрасте от 40 до 60 лет. OPMD обычно не сокращает продолжительность жизни человека.
Что вызывает OPMD?
Что вызывает OPMD?
Проблема в гене белка, коротко названного PABPN1. Дефект приводит к накоплению PABPN1 в мышечных клетках. PABPN1 скапливается внутри мышечных клеток и вызывает гибель клеток, что приводит к мышечной слабости.
Дефектный ген передается от пораженного родителя ребенку. По статистике, вероятность унаследовать дефектный ген от пораженного родителя составляет 50%. OPMD чаще встречается у:
- Бухарских евреев
- Людий франко-канадского происхождения
- Латино-американцах, живущих на севере Нью-Мексико.
OPMD также встречается у людей, не входящих в эти группы.
Проблема в гене белка, коротко названного PABPN1. Дефект приводит к накоплению PABPN1 в мышечных клетках. PABPN1 скапливается внутри мышечных клеток и вызывает гибель клеток, что приводит к мышечной слабости.
Дефектный ген передается от пораженного родителя ребенку. По статистике, вероятность унаследовать дефектный ген от пораженного родителя составляет 50%. OPMD чаще встречается у:
Бухарских евреев
Людий франко-канадского происхождения
Латино-американцах, живущих на севере Нью-Мексико.
OPMD также встречается у людей, не входящих в эти группы.
Каковы симптомы OPMD?
Каковы симптомы OPMD?
OPMD может включать следующие симптомы в зависимости от стадии заболевания:
- Опущение век.
- Проблемы с глотанием некоторых продуктов.
- Удушье и кашель во время еды. Удушье может привести к пневмонии.
- скопление густой слюны
- Слабость в ногах.
- Проблемы с речью
- Изменение голоса
OPMD может включать следующие симптомы в зависимости от стадии заболевания:
Опущение век.
Проблемы с глотанием некоторых продуктов.
Удушье и кашель во время еды. Удушье может привести к пневмонии.
скопление густой слюны
Слабость в ногах.
Проблемы с речью
Изменение голоса