Что такое OPMD?

Окуло-глоточная мышечная дистрофия (OPMD) – редкое генетическое заболевание, что вызывает слабость мышц, в основном, но не только, головы и шеи. OPMD может вызвать проблемы со зрением, глотанием, речью и ходьбой. Он поражает как мужчин, так и женщин в возрасте от 40 до 60 лет. OPMD обычно не сокращает продолжительность жизни человека.

Окуло-глоточная мышечная дистрофия (OPMD) – редкое генетическое заболевание, что вызывает слабость мышц, в основном, но не только, головы и шеи. OPMD может вызвать проблемы со зрением, глотанием, речью и ходьбой. Он поражает как мужчин, так и женщин в возрасте от 40 до 60 лет. OPMD обычно не сокращает продолжительность жизни человека.

Что вызывает OPMD?

Что вызывает OPMD?

Проблема в гене белка, коротко названного PABPN1. Дефект приводит к накоплению PABPN1 в мышечных клетках. PABPN1 скапливается внутри мышечных клеток и вызывает гибель клеток, что приводит к мышечной слабости.

Дефектный ген передается от пораженного родителя ребенку. По статистике, вероятность унаследовать дефектный ген от пораженного родителя составляет 50%. OPMD чаще встречается у:

  • Бухарских евреев
  • Людий франко-канадского происхождения
  • Латино-американцах, живущих на севере Нью-Мексико.

OPMD также встречается у людей, не входящих в эти группы.

Проблема в гене белка, коротко названного PABPN1. Дефект приводит к накоплению PABPN1 в мышечных клетках. PABPN1 скапливается внутри мышечных клеток и вызывает гибель клеток, что приводит к мышечной слабости.
Дефектный ген передается от пораженного родителя ребенку. По статистике, вероятность унаследовать дефектный ген от пораженного родителя составляет 50%. OPMD чаще встречается у:
  • Бухарских евреев
  • Людий франко-канадского происхождения
  • Латино-американцах, живущих на севере Нью-Мексико.
OPMD также встречается у людей, не входящих в эти группы.

Каковы симптомы OPMD?

Каковы симптомы OPMD?

OPMD может включать следующие симптомы в зависимости от стадии заболевания:

  • Опущение век.
  • Проблемы с глотанием некоторых продуктов.
  • Удушье и кашель во время еды. Удушье может привести к пневмонии.
  • скопление густой слюны
  • Слабость в ногах.
  • Проблемы с речью
  • Изменение голоса
OPMD может включать следующие симптомы в зависимости от стадии заболевания:
  • Опущение век.
  • Проблемы с глотанием некоторых продуктов.
  • Удушье и кашель во время еды. Удушье может привести к пневмонии.
  • скопление густой слюны
  • Слабость в ногах.
  • Проблемы с речью
  • Изменение голоса