OPMD – это наследственное нейромышечное дегенеративное заболевание, которое проявляется прогрессирующим опущением век и прогрессирующими затруднениями при глотании пищи и жидкости, изменениями голоса и мышечной слабостью.
Птоз появляется у 92–100% пациентов, обычно симметрично на обоих глазах, но может быть асимметричным.
Из-за опущения век пациенты пытаются компенсировать потерю поля зрения, поднимая мышцы лба, что частично способствует поднятию века. По мере того, как опускаются веки, старайтесь поддерживать поле зрения за счет вытягивания подбородка вверх.
По мере того, как пациенты устают к концу дня – опущения век увеличивается. Постоянное напряжение мышц лба может вызвать головную боль.
Дисфагия – это затруднение глотания, которое может возникать при различных заболеваниях. При OPMD наблюдается нарушение перехода пищи изо рта в глотку и далее. Пациенты с OPMD часто чувствуют, что еда застряла у них в горле. Наиболее частыми жалобами являются кашель, удушье, появление чрезмерного количества вязкой слюны, необходимость выплюнуть трудные для глотания пищу и питье, а в тяжелых случаях – пневмония из-за проникaния пищи в дыхательные пути.
Диагноз устанавливается на основании типичного анамнеза проблем с глотанием и клинического осмотра.
Дополнительные тесты могут включать:
Анкеты, оценивающие серьезность проблем с глотанием и их влияние на питание;
Визуализация механизма глотания, называемая видео-рентгеноскопией – в этом тесте пациенты проглатывают различные продукты, смешанные с барием., а рентгеновские снимки, сделанные во время теста, показывают точное место проблемы;
Эндоскопическая оценка глотания – в этом тесте тонкое и гибкое оптическое трубoчkа вводится через рот или нос в глотку. Тест позволяет визуализировать функцию различных мышц, участвующих в глотательном механизме. вы можете посмотреть здесь видео, объясняющее эту процедуру.
Мышцы, которые могут быть затронуты у страдающих OPMD – это мышцы, расположенные ближе всего к центру тела (проксимальные мышцы), основное воздействие приходится на мышцы бедра и верхней части ноги. По мере прогрессирования заболевания более отдаленные мышцы, такие как руки и икры, также могут начать ослабевать.
Мышечная слабость со временем становится более выраженной, и у пациентов могут возникать трудности с выполнением повседневных действий, таких как стояние на коленях или ходьба, вставание из сидячего положения, подъем или спуск по лестнице. Некоторым может потребоваться трость или ходунки для передвижения, а в острых случаях, инвалидная коляска (около 10%).
Важно отметить, что слабость мышц ног не соответствует степени выраженности слабости мышц век или глотки и может проявляться в начале заболевания или позже. Со временем могут появиться дополнительные симптомы, в том числе слабость и атрофия языка, слабость и дистрофия мышц рук, ограничение взгляда вверх, трудности с речью (дисфония) и слабость дополнительных лицевых мышц.
OPMD в основном влияет на произвольные мышцы (находящиеся под сознательным контролем) и не влияет на непроизвольные, такие как мышцы сердца и многих других органов.
