Если у вас или ваших ближайших родственников есть подозрительные признаки или симптомы OPMD, ответ на этот короткий вопросник может помочь вам решить, нужны ли дальнейшие исследования. Как ответить на этот вопросник: Этот вопросник помогает измерить трудности с глотанием с помощью предложений, которые многие люди использовали для описания затруднений с глотанием / едой. Насколько вы согласны […]
Проверить глотание Читать дальше »
Как диагностируется OPMD? Специалист по нервно-мышечным заболеваниям спросит о вашем анамнезе и симптомах, а также о семейном анамнезе. Врач проведет тщательный медицинский осмотр. Ваш анализы могут также включать: Генетический анализ крови Oбследование глотание Видео-исследования глотания Исследования нервной проводимости и электромиография (ЭМГ) Биопсия мышцы. Анализы крови, чтобы исключить другие заболевания. Специалист по нервно-мышечным заболеваниям спросит о
Диагностика OPMD Читать дальше »
OPMD может передаваться по наследству как аутосомно-доминантное или аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание. Самый распространенный тип наследования – аутосомно-доминантный. Аутосомный означает, что он одинаково влияет на мужчин и женщин, поскольку генетическое изменение не находится на половых хромосомах (X и Y). Доминантный относится к тому факту, что только одного измененного гена PABPN1, переданного потомству от одного родителя, достаточно,
Окуло-глоточная мышечная дистрофия (OPMD) – редкое генетическое заболевание, что вызывает слабость мышц, в основном, но не только, головы и шеи. OPMD может вызвать проблемы со зрением, глотанием, речью и ходьбой. Он поражает как мужчин, так и женщин в возрасте от 40 до 60 лет. OPMD обычно не сокращает продолжительность жизни человека.
Что такое OPMD? Читать дальше »
