Бухарские евреи и французские канадцы

Именно эти две группы населения больше всего страдают от генетического заболевания, которое называется окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОПМД)

В медицинском центре “Шиба” в Рамат-Гане работает специализированная клиника, в которой подавляющее большинство пациентов – бухарские евреи. С клиникой сотрудничают врачи- невропатологи, офтальмологи, ухо-горло-нос, челюстно-лицевые специалисты, психологи. Такая группа специалистов позволяет использовать “многосторонний” подход к диагностике, лечению и последующему наблюдению за пациентами с окулофарингеальной мышечной дистрофией.

Мы попросили главного менеджера клиники, профессора Алекса Звулунова ответить на несколько вопросов.

– Профессор, что же это за болезнь такая, которая преследует нашу общину? Она действительно опасна?

– Судите сами, симптомы заболевания обычно проявляются в возрасте от 40 до 50 лет и могут включать трудности при глотании, кашель во время еды или питья, густую слюну, опущенные веки и мышечную слабость. Симптомы со временем становятся все более изнурительными и значительно сокращают продолжительность жизни.

– И откуда на нас валилась эта беда?

– Примерно в 16-м веке, у одного из бухарских евреев произошла мутация гена. Бухарские евреи – маленькая община, потому не удивительно, что это мутация начала передаваться по наследству. То ж само произошло у французских канадцев, у них немного другая мутация, но в том же гене. К слову, эта болезнь существует у всех жителей земли, просто она намного больше распространена у названных групп населения. Для сравнения, среди бухарских евреев этой болезнью страдают 1 из 600 человек, а в мире в целом — это 1 из 100 тысяч человек. Чувствуете разницу?

– Безусловно. И что с этим делать бухарским евреям? Они вообще знают о существовании (без подготовки и не выговоришь) окулофарингеальной мышечной дистрофии?

– Отсутствие информации – это главная проблема. Даже многие врачи не знают, о существовании этой болезни. И когда приходит человек и жалуется на типичные для этого заболевания симптомы, то большинство врачей говорят, что это от старости. Ведь проявляется эта болезнь только после 50-и лет. Так это переходит из поколения в поколение.

Но в последние два года, мы изменили ситуацию. В феврале прошлого года мы открыли поликлинику в больнице Тель -а-шомер. И вот в течение года уж больше 100 пациентов пришли туда. Сработало «сарафанное радио».

– Но, судя по цифрам, которые вы приводили, есть несколько тысяч бухарских евреев, которые, возможно, не знают вообще, что такая болезнь существует. У них эти признаки появляются, но как вы сказали, врачи не могут поставить точный диагноз. Что делать этим людям? Что делать людям, которые хотят знать, есть ли у них эта болезнь?

– Они могут обратиться в больницу Тель а-Шомер в нашу поликлинику. Не так давно эта поликлиника была признана министерство здравоохранения, как специализированная. Это признание дает возможность получить лечение в нашей клинике через любую больничную кассу.

– Ну если у меня нет признаков, а я захотел провериться, как говорится, на всякий случай. Как это сделать?

– Если нет типичных признаков у вас и их не было у ваших предков, вероятность того, что вы больны окулофарингеальной мышечной дистрофией, очень низка. И нечего особенно беспокоиться.

– Хорошо, бухарские евреи, которые живут в Израиле могут получить лечение и медицинскую помощь. Ну а что делать бухарским евреям, которые, скажем, живут в США?

– Бухарские евреи из Нью-Йорка, которые слышали о нас, тоже пациенты нашей клиники. К примеру, к нам обратилась женщина, у которой брат живет в США. Он лечился в американском госпитале, но там ему поставили другой диагноз, и лечение не помогло. Ближайший центр на американском континенте, который занимается решением этой проблемы находится в франкоязычной провинции Квебек в Канаде. А теперь самое главное. Для этой болезни пока лечения не существует. Можно облегчить течение болезни и только. Но я верю, что скоро ситуация изменится к лучшему.

– Может появиться возможность лечить эту болезнь?

– Да, специальное лекарство. Одна фармацевтическая компания в США в Калифорнии работает над лекарством, которое блокирует повреждённый ген и заменяет его нормальным геном. Это – одноразовый укол. Начинается первая стадия клинического исследования. Если лекарство будет эффективным, то через два три года мы можем увидеть его на рынке.

Есть и другая возможность. Мы решили организовать специальную конференцию, пригласить на нее исследователей. Параллельно мы выпустили специально приглашение начать исследование по этой проблеме. Мы надеемся, что найдем другое лечение. Ведь услуги нашей клиники включают генетическое тестирование для выявления ОПМД, что, позволяет создать национальную базу данных для передовых исследований в области профилактики ОПМД. Основываясь на этих достижениях, мы надеемся, что вскоре сможем предоставить первое в истории лечение пациентов с ОПМД, одобренное FDA”.

– Я представляю общинную газету бухарских евреев. Я понимаю, насколько такое лечение важно для общины. Но это как улица с двухсторонним движением. Что вы ждете от общины?

– Те люди, у кого есть признаки ОПМД в семье, должны знать, куда обращаться.  Мы также ждем, что община поддержит нашу конференцию, ведь на нее мы приглашаем ученых из Голландии, Франции, США.  Всемирный Конгресс бухарских евреев помог нам оплатить специальный фильм, который мы готовим к этой конференции. Но это только начало. Главное, мы бы хотели создать специальный фонд, который займется исследованиями для решения этой проблемы. И кому, как не меценатам-бухарским евреям помочь в этом важном для общины деле.

Интервью записал Леонид Елизаров

От редакции: Профессор Алекс Звулунов, приехал из Ферганы В 1974 году. Поступил на медицинский факультет тель-авивского университета, стал детским врачом, повышал квалификацию в США и Израиле. Был заведующим детским отделением в больнице в Эйлате. Много лет работал в больнице Шнайдер, заведующим кожным отделением в больнице Сорока. Затем стал координатором в клинике больницы Тель-а-Шомер.

В его семье были родственники, которые заболели этой болезнью и скончались. В свое время доктор Алекс Звулунов не смог им реально помочь. После чего он принял решение начать исследования этой болезни.